Utah

Utah amplía pruebas neonatales e incorpora el síndrome de Hunter a su panel de detección

Con esta actualización, Utah refuerza su estrategia de intervención precoz y amplía la cobertura diagnóstica para recién nacidos, consolidando un modelo que prioriza prevención, tratamiento oportuno y seguimiento médico especializado desde los primeros días de vida.

Utah / Redacción Panas en Utah.- El estado de Utah amplió esta semana su programa obligatorio de detección neonatal e incorporó el síndrome de Hunter a la lista de enfermedades evaluadas en recién nacidos. Con esta actualización, el panel estatal ahora cubre 45 afecciones, una medida que autoridades sanitarias consideran clave para salvar vidas mediante diagnósticos tempranos.

La prueba, que se realiza con una punción en el talón poco después del nacimiento y se repite aproximadamente dos semanas más tarde, genera inquietud en algunos padres. Sin embargo, especialistas insisten en su importancia clínica. Mary Rindler, gerente del programa de detección neonatal del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Utah, explicó que el sistema ha permitido identificar condiciones graves en bebés de apenas días de vida. En algunos casos, profesionales médicos contactaron a familias cuando el recién nacido tenía tres días y ordenaron su traslado inmediato a urgencias, lo que permitió iniciar tratamientos críticos a tiempo.

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La nueva condición incorporada, el síndrome de Hunter, también conocido como MPS-II, corresponde a un trastorno genético poco frecuente que afecta principalmente a varones. La enfermedad provoca acumulación de sustancias en distintas células del cuerpo debido a la deficiencia de una enzima específica. Esta alteración puede generar retrasos en el desarrollo, compromiso cognitivo, daño progresivo en órganos vitales y, en ausencia de tratamiento, muerte prematura.

Expertos subrayan que el diagnóstico temprano cambia el pronóstico. Rindler indicó que el tratamiento resulta más eficaz cuando comienza antes de que aparezcan síntomas visibles, los cuales suelen manifestarse alrededor de los seis meses de edad. La identificación en etapa neonatal permite que equipos médicos inicien terapias de reemplazo enzimático y seguimiento especializado antes de que la enfermedad avance.

El programa estatal de detección neonatal opera como una herramienta de salud pública preventiva. Laboratorios analizan muestras de sangre para detectar marcadores bioquímicos asociados con enfermedades metabólicas, endocrinas, inmunológicas y genéticas. Cuando los resultados arrojan señales de alerta, el sistema activa protocolos de notificación inmediata y derivación a especialistas.

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Autoridades sanitarias destacaron que la expansión del panel responde a avances científicos y a recomendaciones nacionales sobre enfermedades tratables en etapas tempranas. La incorporación del síndrome de Hunter busca reducir complicaciones severas y mejorar la calidad de vida de los pacientes diagnosticados.

Con esta actualización, Utah refuerza su estrategia de intervención precoz y amplía la cobertura diagnóstica para recién nacidos, consolidando un modelo que prioriza prevención, tratamiento oportuno y seguimiento médico especializado desde los primeros días de vida.

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